Фенилкетонурия при детето

Това наследствено заболяване е свързано с ензимен дефект в обмяната на фенилаланина. Фенилаланинът е важна аминова киселина, която влиза в състава на белтъците. При фенилкетонурията е нарушена обмяната му й той се натрупва в увеличени количества в кръвта и вътрешните органи (включително и в мозъка). В резултат иа това се стига до увреждане на нервната система и до прогресиращо изоставане в умственото развитие иа детето.
Заболяването се среща крайно рядко (на 5000 до 20 000 раждания се наблюдава едно заболяване).
Децата се раждат с нормална телесна маса и в първите месеци не показват забележими болестни прояви. Към 5-6 -месечна възраст обаче се наблюдава изоставане в двигателното и умственото развитие. И това изоставане бързо прогресира.
Изгледът на лицето е миловиден и децата са най-често добре охранени, което заблуждава родителите. В повечето случаи (до 90%) децата имат руса коса и сини очи. Кожата е нежна, чувствителна и по нея могат да се появят екзематозни обриви.
Изправени, децата заемат особена поза със силно наведена напред глава и сгънати колена и лакти. Сядането им на земята става в позата на шивач. Най-характерната проява, която прави впечатление на родителите, е неприятната миризма на урината, която напомня миризмата на мишка или на диво животно.
Постепенно се появяват и редица нервни прояви. Децата стават неспокойни и раздразнителни. Извършват нецеленасочени движения. Появява се треперене на крайниците, а понякога и повтарящи се гърчове. С израстването на детето нарушенията в двигателната активност се увеличават. Прогресира и изоставането в умственото развитие.
За радост на родителите това заболяване може да се разпознае още в първите седмици и месеци от живота на детето, когато още не са настъпили изменения в нервната система.
Специалната диета, прилагана още в първите месеци от живота на детето, спомага за предотвратяване развитието на болестните прояви и за избягване на умственото изоставане. Животинските млека и майчината кърма, които са богати на фенилаланин, не са подходяща храна за болните от фенилкетонурия. Вместо тях се дава изкуствена храна, получена от специално преработени белтъци и почти не съдържаща фенилаланин. Особено важно е даването на тази храна да започне още в първите месеци и състоянието на детето да се контролира от лекар. По-късното започване на лечебното хранене също има лечебен ефект, но той е по-малък. В по-късната възраст на детето се дават бедни на фенилаланин храни (плодове, зеленчуци и др.).

loading...

Коментари за Фенилкетонурия при детето

  1. 1.

    Blagodarq

  2. 2.

    Особено важно е в по-късния период от живота да се четат внимателно етикетите и да се изключват храни и напитки, съдържащи аспартма(изкуствен подсладител) който съдържа фенилаланин.

    Нерядко безалкохолните напитки(диетичните) съдържат аспартам.

  3. 3.

    znaete li 4e produktite na coca cola sa podhodqasti za hora s tova zabolqvane

  4. 4.

    а може ли да се говори за лека форма с леко изоставане физическо и екземи , какви изследвания да се направят за установяването на ФКУ в младежка вече възраст?

  5. 5.

    as sum bolna ot tova zaboliavane i sum na 16 godini otkriha mi bolesta na 40 dni i slava bogo za sega sum dobre pia specialno mliako i specialen hliab i imam vuzmojnost da sum normalna kato drugite deca no se iziskva specialna dieta da pisnaloo mie no niama kakvo da se napravi ako iskam da sum normalen 4ovk triabva da prodaljavam da ia spazvam iskum samo da popitam dali do jivot se pazi tazi dieta

Подобни статии

Детето има повишена температура

Детето има повишена температура

Повишената температура у детето хвърля в тревога родителите и те искат от лекаря бързо да я снижи. Това обаче невинаги е възможно и не винаг...

Защо детето кашля

Защо детето кашля

Кашлицата е честа проява при децата. Родителите са много обезпокоени, когато кашлицата е упорита и продължителна и не се успокоява от предпи...

Гърлото на детето е зачервено

Гърлото на детето е зачервено

Нерядко родителите се научават да гледат гърлото на детето. Откриването на зачервено гърло или на налепи върху него кара много родители ведн...

Защо детето се изпотява много

Защо детето се изпотява много

Въпросът за изпотяването често се поставя от майките. Обикновено те съобщават следните подробности - детето и когато е болно, и когато е здр...

Нарушения на съня на детето

Нарушения на съня на детето

Сънят за детето е крайно необходим. Колкото по-малка е възрастта на детето, толкова по-про-дължителен е неговият сън. Вие вече знаете средна...

admin

admin

2958 публикации

Публикувано
Публикувано

08.06.2009

Обновено
Обновено

08.06.2009

Прочетено
Прочетено

8864

Нередност Докладвай за нередност
1 харесват, 0 не харесват
Публикувай статия